Elena, una bambina di cinque anni affetta da una rara patologia che bloccava la crescita e comprometteva il funzionamento degli organi interni, è scomparsa. La sua famiglia, che viveva una vita piena di amore e coraggio nonostante le difficoltà, ha condiviso la notizia con il mondo attraverso la pagina Instagram @ildiariodiuanamammarara. La scomparsa di Elena è stata ricordata con profonda tristezza dal presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, che ha sottolineato il suo esempio di determinazione e forza nella lotta contro le malattie rare.
Questa rarissima patologia blocca la crescita e compromette il funzionamento degli organi interni. In Italia, Elena , intrappolata nel corpo di una bambina di cinque anni, era l'unica persona affetta da questa condizione, mentre nel mondo si contano solo una ventina di casi. La notizia della sua scomparsa è stata annunciata dalla madre Andreea attraverso la pagina Instagram @ildiariodiuanamammarara, che conta oltre 220mila follower.
«Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso», ha scritto. «Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo». La mamma ha anche annunciato la data del funerale, che si terrà domani nella Chiesa Evangelica di Genova. «Per noi è soltanto un arrivederci, Elena». Nonostante il quadro clinico estremamente complesso, Elena e la sua famiglia avevano trovato un equilibrio e vivevano una vita piena di amore, coraggio e determinazione. La ragazza affrontava la malattia con un sorriso e non aveva mai rinunciato alle sue passioni più grandi: la musica e il cucito. Grazie alla sua incredibile forza d'animo, era diventata un esempio di forze e di positività. I genitori di Elena, Andreea e Paolo, insieme agli altri tre figli, hanno dato vita a una raccolta fondi che ha reso possibile l'avvio del primo progetto di ricerca sulla Nubpl presso l'Università di Verona. Come ha spiegato la Nubpl Foundation, la comunità scientifica ha iniziato a fare progressi nello studio di questa malattia solo a partire dal 2010, con la scoperta delle mutazioni del gene Nubpl (Nucleotide-binding protein-like). Questo gene può provocare un raro disordine del complesso mitocondriale 1. Si è compreso che i pazienti affetti da questa patologia presentano sintomi neurologici tra i 3 e i 18 mesi di vita, tra cui ritardo nello sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà nell'articolazione del linguaggio e disfunzioni cerebellari. «È con profonda tristezza che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare», così l’ha ricordata il presidente della Regione Liguria, Marco Bucci. «Il suo percorso rappresenta un esempio di determinazione e siamo certi che il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta»
Malattie Rare Nubpl Elena Genova Famiglia Coraggio Ricerca Scomparsa
Italia Ultime Notizie, Italia Notizie
Similar News:Puoi anche leggere notizie simili a questa che abbiamo raccolto da altre fonti di notizie.
Addio al sorriso di Elena, la sua malattia rara non la faceva crescereIl toccane annuncio sui social della mamma Andreea, che aveva aperto una pagina per sensibilizzare su questa malattia rara, la Nubpl
Leggi di più »
Addio Elena: la mamma ricorda la figlia con un sorrisoElena, una ragazza di 18 anni afflitta da una rara malattia che le impediva di crescere normalmente, è deceduta all'ospedale Gaslini. La madre, in un toccante messaggio sui social, ha annunciato la perdita e ringraziato tutti coloro che hanno sostenuto la famiglia in questo momento difficile.
Leggi di più »
Diffusione di una Patologia Neurologica nei Cani in EuropaUn'anomala patologia neurologica si sta diffondendo in Europa, con la Germania che ne registra il maggior numero di casi. I sintomi includono attacchi di panico improvvisi, terrorizzazione, ululato, movimenti scoordinati e difficoltà di equilibrio. La causa è ancora incerta, ma si ipotizza un legame con una marca di dentifricio per cani contaminata da tossine.
Leggi di più »
Attenzione alla nuova patologia: mal di testa persistente quotidianoLa storia di Mia, una ragazza costretta a convivere con l'emicrania dopo aver bevuto un frullato: ecco cosa le è accaduto
Leggi di più »
Tentativo di suicidio di una bambina di 12 anni in AustraliaJoe Saunders, padre di Grace, racconta la storia di suo figlio di 12 anni che ha tentato il suicidio con un'overdose di medicinali. Fortunatamente, la dose non è stata letale. La famiglia è devastata e rivela di aver sempre avuto una stretta relazione con Grace, ma non era a conoscenza dei suoi problemi. Grazie alla sua sorella, che ha notato un comportamento anomalo, e ai messaggi sui social media, la famiglia ha scoperto i piani di Grace.
Leggi di più »
Lucio e Matteo diventano papà: adozione di Bianca, una bambina disabileLucio e Matteo, una coppia omogenitoriale, hanno adottato Bianca, una bambina disabile abbandonata dai genitori. La loro storia, raccontata da Repubblica, sottolinea il diritto di ogni bambino ad avere l'affetto dei genitori e lancia un appello ad altre famiglie per intraprendere il percorso dell'adozione.
Leggi di più »