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La distrofia muscolare Emery-Dreifuss è una malattia neuromuscolare caratterizzata principalmente da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia.
Per questo malattia, che attualmente non ha alcun farmaco a disposizione, sono stati osservati modelli diversi di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. Quest’ultima forma nasce da mutazioni nel gene EMD, che codifica per una proteina chiamato emerina.
Le altre due nuove mutazioni individuate invece sono mutazioni non-senso , che causano cioè o la mancata espressione di una proteina o l’espressione di una proteina tronca, dunque non funzionale o nociva.
Distrofia-Muscolare-Emery-Dreifuss
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