È stato sequenziato per intero un genoma umano
il primo sequenziamento completo di un genoma umano, cioè l’esatta lettura dell’intero codice genetico di una persona. Un annuncio simile era già stato fatto una ventina di anni fa, nel 2003, quando il celebre Human Genome Project dichiarò terminato il suo lavoro: in realtà all’epoca il sequenziamento eracompleto, arrivava al 92 per cento.
Periodicamente la versione del genoma sequenziato nel 2003, nota come “sequenza di riferimento” e usata come confronto per studiare le mutazioni su alcuni geni di persone malate, veniva aggiornata con approssimazioni leggermente migliori. La più recente risaliva al 2013, ma aveva ancora quel buco corrispondente all’8 per cento del genoma.
La parte di genoma che mancava è fatta di circa 200 milioni di basi azotate, una quantità di DNA più o meno pari a quella che costituisce un cromosoma: i cromosomi sono i 46 pacchetti in cui sono raggruppati i geni umani, le porzioni di DNA che determinano le caratteristiche di un singolo individuo e prima ancora la sua appartenenza alla specie umana.
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