Lo conferma una ricerca del "Bambino Gesù" di Roma e dell'Università di Oxford. A Today.it Marco Tartaglia, responsabile dell'Unità di genetica molecolare e genomica...
Le nuove mutazioni che colpiscono i geni e provocano numerose malattie genetiche sono trasmesse, in prevalenza, per via paterna. C'è di più.
Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un "vantaggio proliferativo clonale" . Lo aveva già anticipato, nel 2019, una ricercasulla rivista scientifica Nature Communications e ora un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo viene confermato da uno studio congiunto -Come descrive a Today.
"In questo caso - continua Tartaglia - è uno dei due genitori a trasmettere il gene mutato che provoca la malattia del nascituro, nonostante la mutazione non rimandi al corredo genetico originario della coppia". Quindi il responsabile dell’Unità di genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale Bambino Gesù, precisa: "Parliamo di andamenti probabilistici che hanno una linearità nell'associazione.
Tuttavia, chi è affetto da sindrome di Myhre non ha un rischio più elevato di sviluppare tumori rispetto alla popolazione normale. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti statunitensi affetti dalla stessa malattia. Ebbene, il team di ricerca ha dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna.
"Tale scoperta - ammette ancora Tartaglia - indica che, con l'aumentare dell'età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia". Chiosando così: "Parliamo di risultati importanti sia per le rilevanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, sia in termini di nuove conoscenze".
Sindrome Di Myhre Genetica Ospedale Bambino Gesù
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