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Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’IRCCS San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’unità Espressione genica e distrofia muscolare.
Per 4500 persone in Italia e almeno 500.000 in tutto il mondo, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e parte superiore delle braccia, il che rende difficile camminare, sollevare le braccia o addirittura sorridere.
Nel 1992, la causa della FSHD era stata rintracciata nella delezione in una regione del cromosoma 4 che è costituita da unità ripetute di Dna chiamate D4Z4. A quel tempo, molti scienziati avevano dato per scontato che la FSHD avrebbe seguito il meccanismo classico delle altre malattie genetiche: mutazione di un gene all'interno di D4Z4 con perdita della capacità di produrre una proteina.
«Il meccanismo che abbiamo descritto è nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo», afferma Davide Gabellini. Esaminando biopsie muscolari, Gabellini e i suoi colleghi Daphne Cabianca e Valentina Casà hanno scoperto che DBE-T è prodotto esclusivamente nei pazienti FSHD, ma non nei soggetti sani.
Le sequenze ripetute di Dna rappresentano oltre il 50% del patrimonio genetico umano. «C'è una buona probabilità che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di cattiva regolazione genica in altre malattie» ha aggiunto Gabellini. «Ad esempio, regioni di Dna ripetute si trovano vicino al gene dell’insulina e la loro alterazione può predisporre al diabete».
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