Werden genetische Risiken für bestimmte Krankheiten direkt nach der Geburt erfasst, lässt sich früher gegensteuern. Sogar Krankheiten bei den Eltern können so verhindert werden.
Bei der Analyse des kompletten Erbguts von Neugeborenen haben amerikanische Mediziner bei rund zehn Prozent der untersuchten Babys Genvarianten entdeckt, die zu Krankheiten führen können. Dies biete die Möglichkeit der frühzeitigen Behandlung oder Überwachung, schreibt die Gruppe um Robert Green von der Harvard Medical School in Boston im Fachmagazin „The American Journal of Human Genetics“.
„Durch das Screening scheinbar gesunder Neugeborener wurden ganze Familien zum ersten Mal darauf aufmerksam gemacht, dass gefährliche, aber behandelbare genetische Varianten vorhanden waren“, erläuterte Green.Von den 159 Säuglingen, deren Genom im Rahmen des Projekts zuerst sequenziert wurde, waren 127 augenscheinlich gesund, die übrigen lagen zur Behandlung auf der Intensivstation.
Eine gründlichen genetische Sequenzierung von Neugeborenen hat das Potenzial, die Gesundheitsergebnisse für Säuglinge und ihre Familien erheblich zu verbessern.Insgesamt führte das Screening bei acht Neugeborenen zur Entdeckung von genetischen Risiken bei deren Familienmitgliedern. In drei Fällen reagierten Mütter auf das Analyseergebnis, indem sie sich chirurgischen Eingriffen unterzogen, die das Erkrankungsrisiko verringern sollen.
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