Malattia di Fabry. Aprile è il mese dedicato a questa patologia rara ed ereditaria che, nel corso della vita, può colpire diversi organi e apparati
La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall'accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli cellulari responsabili della degradazione di diverse molecole.È causata dalla mutazione del gene alfa-GAL A relativo all'enzima alfa-galattosidasi, responsabile del “riciclaggio” degli sfingolipidi. A causa di questa mutazione l'enzima funziona male o manca del tutto, consentendo agli sfingolipidi di accumularsi nei lisosomi.
Questa patologia è legata al cromosoma X: se il padre è affetto, automaticamente trasferisce la mutazione alle figlie e non ai figli, mentre se a essere coinvolta è la madre, questa può trasferire la mutazione sia alle figlie sia ai figli.Si manifesta con dolore alle estremità degli arti, comparsa di macchie rosse sulla pelle , opacità della cornea e poca sudorazione.
Malattia-Rara Terapia-Enzimatica-Sostitutiva Zuccheri
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