Malattie rare, endocrinologa Brandi: 'Bene rimborsabilità terapia Xlh anche per adulti'

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Il commento della professoressa di Endocrinologia all’Università Vita salute San Raffaele di Milano.

“E' giusto che anche i pazienti adulti abbiano accesso a una terapia che migliora nel giro di pochi mesi la qualità della vita delle persone con, uno dei disordini da perdita di fosfato che si dovrebbe riconoscere in età infantile e che ha conseguenze anche in età adulta”. Commenta così

“a distanza di 2 anni rispetto ad altri Paesi”, del trattamento con burosumab per l’Xlh, finora disponibile in Italia soltanto per i bambini di età pari o superiore a un anno e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita, mentre per tutte le altre categorie l'unica opzione era la terapia convenzionale che porta con sé diversi effetti indesiderati.

La patologia ha un’incidenza di circa 1 su 20mila nati vivi. La maggior parte dei casi viene ereditata secondo un modello dominante legato al cromosoma X mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee.

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