Mucopolisaccaridosi: cosa sono, quali sono i sintomi e le cause

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Mucopolisaccaridosi: cosa sono, quali sono i sintomi e le cause
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I titoli di Sky Tg24 del 15/05/2024, edizione delle 13

Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Ad oggi, non esiste una "cura" definitiva, ma la ricerca scientifica ha sviluppato terapie che migliorano parzialmente i sintomi. Ecco come si manifestanorare che possono compromettere quasi tutto l'organismo, con un’incidenza stimata di un caso su 25mila soggetti.

, l’accertamento delle mucopolisaccaridosi avviene con il test genetico. In caso di sospetto diagnostico, il medico prescrive generalmente un test delle urine, per quantificare il dosaggio dello specifico metabolita che si accumula nella forma in questione.Come detto, al momento, non esiste una "cura" definitiva per le varie forme di mucopolisaccaridosi.

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