Nuovo Studio Svela Meccanismi Genetici e Ambientali dell'Autismo

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Ricercatori italiani e svizzeri hanno scoperto nuovi meccanismi legati allo sviluppo del neurosviluppo in relazione al disturbo dello spettro autistico (ASD). Lo studio, pubblicato su 'Molecular Psychiatry', suggerisce la presenza di meccanismi disfunzionali comuni che potrebbero essere alla base dell'autismo, sia causato da mutazioni genetiche che da fattori ambientali.

Uno studio condotto da ricercatori delle università di Roma Tor Vergata e Losanna ha svelato nuovi meccanismi legati allo sviluppo del neurosviluppo in relazione al disturbo dello spettro autistico (ASD). L'ASD è una condizione complessa caratterizzata da difficoltà nell'instaurare relazioni sociali normali, linguaggio anomalo o assenza di linguaggio e comportamenti limitati e ripetitivi.

Le persone con ASD possono presentare anche sintomi comuni ad altre condizioni, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), ansia e disturbi del sonno. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che l'ASD venga diagnosticata in 1 bambino su 100 a livello globale. L'studio, pubblicato su 'Molecular Psychiatry', ha esplorato l'interazione tra l'assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (Fmrp), responsabile della sindrome dell'X Fragile, e l'attivazione del sistema immunitario materno o MIA, un possibile fattore di rischio associato all'ASD. I ricercatori hanno scoperto che MIA, che si verifica dopo infezioni materne durante la gravidanza, può influenzare lo sviluppo cerebrale del feto, portando a disturbi del comportamento associati all'autismo. Tuttavia, negli animali con deficit genetico Fmr1, il modello genetico di autismo studiato, MIA non sembra aggravare i sintomi. I ricercatori suggeriscono che potrebbe esistere un meccanismo disfunzionale comune che potrebbe essere alla base dell'autismo, sia causato da mutazioni genetiche che da fattori ambientali. Questi meccanismi, secondo gli autori, coinvolgono alterazioni di una specifica via molecolare, nota come mTOR-Fmrp, cruciale per la funzionalità neuronale e la comunicazione sinaptica. Inoltre, l'attivazione della risposta immunitaria durante la gravidanza riduce i livelli di Fmrp nell'ippocampo della prole, una regione del cervello chiave per l'apprendimento, la memoria e alcuni aspetti legati alla socializzazione

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