Retina la diagnosi genetica:
Fino a pochi anni fa chi era affetto da una malattia rara genetica della retina, come ad esempio la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt o la distrofia dei coni, doveva rassegnarsi a tempi davvero molto lunghi per avere una diagnosi definitiva, fatta con test molecolare... Ciò comportava spesso la necessità di rivolgersi a laboratori esteri e, nel lungo tempo dell’attesa, e naturalmente ad una progressiva e inarrestabile cecità.
Il percorso di diagnosi, che poteva anche essere di due anni, escludeva infatti questi pazienti dalla possibilità di entrare nelle sperimentazioni cliniche più avanzate che oggi sono quelle con approccio farmaco-genomico: un farmaco specifico per una precisa mutazione o un gruppo di mutazioni responsabili della malattia.
A tirare le file di questa iniziativa, nata circa 3 anni fa, è l’Istituto non profit di genetica MAGI, fondato e guidato oggi dal giovane genetista Matteo Bertelli. E’ proprio presso i loro laboratori, che si trovano a Rovereto , che vengono effettuati con velocità e grande precisioni i test genetici per la diagnosi molecolare di tantissime malattie genetiche rare della retina: alcuni di questi prima non si potevano svolgere nel nostro paese.
Nel network, infatti, ci sono ora il Gemelli di Roma, il San Paolo di Milano e il Luigi Sacco, anche questo di Milano.
Che un paziente si rivolga al centro di Roma o a quello di Milano avrà dunque lo stesso trattamento negli stessi tempi, un passo importante laddove tutti sanno che ancora oggi la qualità dei servizi non è uniforme sempre al nord e al sud.
Malattia-Di-Stargardt Retinite Retinite-Pigmentosa
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