Nella quinta puntata della rubrica 'Proteggi il tuo cervello, affidati al neurologo' focus sulle malattie neuromuscolari.
colpiscono in Italia 20mila persone. “Per questi pazienti esistono diverse terapie. Sicuramente la terapia genica, già applicata con successo in altre patologie, oggi è probabilmente la maggiore speranza per tutti noi per avere in tempi relativamente brevi una terapia efficace e duratura per chi è affetto da queste malattie”.
“Esistono anche delle terapie che si basano su determinati farmaci – evidenzia Toscano - specialmente presenti nella distrofia di Duchenne. Farmaci che però possono essere applicabili solo a una ridotta popolazione di questi pazienti perché affetti da una specifica mutazione. Per il resto viene molto usato il cortisone per ritardare la perdita della deambulazione. Inoltre, esistono molte sperimentazioni cliniche che sembrano essere promettenti”.
Questo gruppo di malattie in cui si assiste “ad una progressiva degenerazione muscolare causa di una crescente disabilità motoria” può insorgere a qualunque età. “Le distrofie muscolari possono essere presenti già alla nascita – rimarca l’esperto - in tal caso parliamo di distrofie congenite, oppure nell’infanzia, nell’adolescenze e nell’età adulta. L’insorgenza è assolutamente imprevedibile”.
Per avere una diagnosi corretta nel migliore tempo possibile e quindi una eventuale terapia, evitando i cosiddetti viaggi della speranza, è fondamentale rivolgersi ad uno dei centri specializzati in malattie neuromuscolari presenti in quasi tutte le regioni italiane. “La diagnosi non è difficile – assicura Toscano - grazie a accertamenti quali elettromiografia, risonanza magnetica muscolare ed esami genetici”.
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