Sant’Anna, dopo anni di infertilità donna affetta da rarissima sindrome partorisce con la procreazione assistita [a cura della redazione Torino]
É il primo caso al mondo. La 32enne soffre della sindrome di Alstrom, che si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilitàNei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstrom, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita .
La donna, 32 anni di Torino, con una storia di infertilità durata diversi anni, ha partorito nei giorni scorsi, presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell'ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino . La sindrome di Alstrom è una malattia rarissima che conta pochi casi al mondo, caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l'iniezione diretta degli spermatozoi all'interno degli ovociti . La paziente nel suo percorso di trattamento è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, ICSI e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni.
La gravidanza è stata seguita in collaborazione con l'équipe dell'ambulatorio di gravidanze a rischio, di cui è referente il professor Luca Marozio.
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