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Le malattie metaboliche rare sono tantissime, se ne contano oltre 600: passano sotto questo nome tutti i malfunzionamenti che coinvolgono la biochimica del metabolismo. Sono malattie con le quali si nasce, per lo più di origine genetica, e che in larga parte dei casi possono essere individuate, fin dai primi giorni di vita del bambino, esaminando una singola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato.
La nuova scoperta è stata ritenuta importante e pubblicata anche sull’American Journal of Human Genetics. I ricercatori, una volta scoperta questa disfunzione, hanno potuto anche individuare come responsabile il gene ADK che codifica per l'enzima chinasi dell'adenosina: un difetto che va ad alterare l’aminoacido metionina. La malattia si manifesta con grave ritardo mentale e disfunzione epatica.
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