Sindrome dell'unghia gialla: Svelata la causa congenita

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Sindrome dell'unghia gialla: Svelata la causa congenita
MALATTIE RAREGENETICAVASO LINFATICO
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Uno studio del Tel Aviv Sourasky Medical Center ha identificato una variante genetica, 'Celrs1', legata alla Sindrome dell'unghia gialla congenita.

Si tratta di una patologia molto rara ma adesso ha meno misteri: alcuni ricercatori del Genetics Institute and Genomics Center del Tel Aviv Sourasky Medical Center hanno identificato quale sarebbe la causa scatenante della 'Sindrome dell'unghia gialla'. Fino a questo momento le cause esatte erano del tutto sconosciute ma gli autori dello studio esultano perché adesso è stato svelato un meccanismo in grado di spiegare lo sviluppo della Yns specialmente nelle forme congenite.

Secondo le ipotesi, si tratterebbe di uno sviluppo errato dei vasi linfatici.I ricercatori hanno sequenziato i dati genetici di sei pazienti affetti da Yns congenita e di cinque con Yns sporadica per capire quali fossero le origini di questa malattia: nel primo caso, quando la malattia è congenita i sintomi si manifestano subito dopo la nascita mentre nel secondo caso a partire, più o meno, dai 12 anni di età. Il gene che sarebbe responsabile dei cambiamenti e dell'ereditarietà si chiama 'Celrs1': questa variante sarebbe apparsa in tutti i pazienti con malattia congenita tranne uno: invece, nessuno dei pazienti con la sindrome 'sporadica' presentava varianti genetiche. Difetti nell'organizzazione delle cellule planari possono svolgere un ruolo importante nella patogenesi della Sindrome dell'unghia gialla ', spiegano i ricercatori. Alcuni limiti di questa ricerca, come sottolineato dagli stessi autori, è il campione ristretto di pazienti presi in esame.Per adesso non esiste una cura ad hoc per quella che gli inglesi chiamano 'Yellow Nail Syndrome': i trattamenti disponibili cercano di gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Per questo motivo è importante avere cura delle unghie, mantenerle pulite e corte per evitare infezioni ma vanno idratate con oli e creme specifiche

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