Medicina, prima cura per i malati di Sla con specifiche mutazioni genetiche
New EnglandScoperta la prima cura della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Sono stati pubblicati oggi suli risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi addirittura un'inversione della progressione clinica della Sclerosi laterale amiotrofica . Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene SOD1.
Il Tofersen è un oligonucleotide antisenso che agisce selettivamente sull'RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodica è molto ben tollerata. Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da Sla con mutazione nel gene SOD1 divisi in pazienti a rapida e lenta progressione ed ha avuto due fasi una prima di 6 mesi ed una seconda di estensione dello studio tuttora in corso.
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