heise+ | Warum pränatale Gentests auch zu viele Informationen liefern können heiseplus Biotechnologie
Als ihr Gynäkologe ihr das Ergebnis mitteilte, erfuhr sie es schließlich doch. "Er sagte: ‚Sie bekommen einen Jungen und er hat XXY‘", erinnert sich Katie. Sie und ihr Mann Simon hatten noch nie etwas von XXY gehört, und auch ihr Gynäkologe war ihnen keine große Hilfe. XXY, auch bekannt als Klinefelter-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die zu Unfruchtbarkeit und anderen Gesundheitsproblemen führen kann.
Variationen der Geschlechtschromosomen, bei denen Menschen ein überzähliges oder fehlendes X- oder Y-Chromosom haben, sind die häufigsten Chromosomenstörungen und treten bei einer von 400 Geburten auf. Die Mehrheit der Betroffenen weiß nichts von ihrer genetischen Besonderheit, denn häufig gibt es keine verräterischen Merkmale, die Alarmglocken schrillen lassen.
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