Der Weg zu einer korrekten Diagnose und Behandlung dauert oft mehrere Jahre
Der heutige 28. Februar steht international im Zeichen der"seltenen Erkrankungen", von denen rund 450.000 Personen in Österreich betroffen sind – ein großer Teil davon sind Kinder und Jugendliche. Nur rund sechs Prozent gelten als spezifisch medikamentös behandelbar.
Eine Krankheit gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Geschätzte fünf Prozent der Bevölkerung weisen eines der 6000 bis 8000 Krankheitsbilder auf. Der Weg zu einer korrekten Diagnose dauert hierzulande laut Fachleuten oft mehrere Jahre.
Etwa 50 Prozent der seltenen Erkrankungen entfallen auf Kinder."Ist die Erkrankung angeboren, wird ein schwerer Verlauf früh sichtbar. Das heißt aber gleichzeitig, dass die andere Hälfte erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird", sagt Daniela Karall von der Universität Innsbruck und Obfrau des Forums Seltene Krankheiten.
"Es sollte angestrebt werden, dass Betroffene von der Diagnostik bis zur Betreuung wohnortnah versorgt werden. Die Expertise soll reisen, nicht der Patient", meinte Karall. Am Kepler Universitätsklinikum Linz arbeiten die Spezialisten eng zusammen, um betroffenen Kindern und Eltern eine optimale Diagnose und Behandlung zu ermöglichen."Daher ist eine gute Vernetzung innerhalb unseres Klinikums, aber auch mit anderen Zentren wichtig, um eine rasche Diagnose zu stellen und die Erkrankung nach neuestem Wissensstand behandeln zu können", sagt Primaria Nadja Haiden, Vorstand der Klinik für Neonatologie am Kepler-Uniklinikum in Linz.
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