Uno studio italiano pubblicato su Alzheimer’s Research & Therapy ha scoperto un nuovo gene, Grin2, associato all'Alzheimer in età senile. Interessante è l'osservazione che i pazienti con questa mutazione hanno sviluppato depressione prima dei sintomi cognitivi. Questo suggerisce che la depressione potrebbe essere un segnale precoce della malattia, in particolare nelle donne.
Un gruppo di ricerca italiano ha fatto una scoperta importante riguardo alla malattia di Alzheimer . Gli esperti hanno identificato una nuova mutazione genetica, associata al gene Grin2, che potrebbe essere una causa dell'insorgenza dell' Alzheimer in età senile. Un particolare aspetto rilevante di questa scoperta è che i pazienti con questa mutazione hanno sviluppato una forma di depressione prima che si manifestasse un deficit cognitivo.
Questa osservazione suggerisce che la depressione potrebbe essere un campanello d'allarme precoce per la malattia di Alzheimer, in particolare nelle donne. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, è stato condotto da un gruppo di esperti italiani coordinati dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. I ricercatori hanno analizzato una famiglia italiana affetta da Alzheimer, individuando la mutazione genetica Grin2. Il gene Grin2 si aggiunge ad altri geni già noti per essere coinvolti nell'Alzheimer, come Psen1, Psen2 e App. Tuttavia, questi ultimi erano ritenuti di essere principalmente coinvolti nell'Alzheimer in età presenile. La scoperta di una mutazione genetica che può causare l'Alzheimer in età senile e che si manifesta con la depressione come primo sintomo apre nuove prospettive per la ricerca e per la cura della malattia. La malattia di Alzheimer è una patologia multifattoriale, con cause ambientali e genetiche. Da tempo si conosce il ruolo della depressione nella malattia di Alzheimer, ma fino ad ora si credeva che fosse una reazione al decadimento cognitivo, piuttosto che una causa diretta. La novità di questo studio è che la depressione potrebbe essere una causa diretta della malattia di Alzheimer. Il gene Grin2 agisce sul recettore Nmda del glutammato, un neurotrasmettitore che, se stimola eccessivamente i neuroni, può portare a eccitossicità. Questa eccitossicità, che favorisce l'ingresso di una quantità eccessiva di calcio nei neuroni, può causare la morte dei neuroni stessi, che è una delle cause della neurodegenerazione. Oltre alle proteine betamiloide e tau, la morte neuronale per eccesso di glutammato potrebbe quindi essere un fattore contributivo all'Alzheimer. Lo studio apre la strada a nuovi approcci terapeutici, rafforzando un approccio già intrapreso: la cura della depressione come parte del trattamento dell'Alzheimer. La ricerca è interessante, anche se serviranno ulteriori conferme. Certamente, oggi il ruolo della depressione è importante nella terapia dell'Alzheimer. Quando i familiari dei pazienti si rivolgono agli esperti (perché spesso sono i primi ad accorgersi del decadimento e non i soggetti interessati), si deve valutare anche una eventuale flessione dell'umore ed è opportuno intervenire anche con antidepressivi. La depressione, infatti, è curabile mentre ad oggi le cure per l'Alzheimer, anche se promettenti, non sono ancora soddisfacenti. Inoltre, il nesso tra Alzheimer e depressione potrebbe essere ancora più importante, in termini di diagnosi, per le donne. Statisticamente, infatti, sono le donne a essere maggiormente colpite dalla malattia di Alzheimer. È possibile che questo si spieghi non in termini di causa-effetto, ma solo di comorbidità, cioè che siano presenti contemporaneamente entrambe le patologie. Per questo la diagnosi è importante. Gli studi dimostrano che circa il 40/50% di chi soffre di demenza tende a sviluppare nel decorso della malattia anche sintomi depressivi. Ma nel caso che coesistano, con sintomi sovrapponibili (come mancata memoria, diffusa apatia, isolamento e difficoltà a prendere decisioni), come distinguere le due condizioni? Esiste, in effetti, la pseudodemenza depressiva: è una depressione che può simulare stato di demenza.
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