La Sindrome di Legius, caratterizzata da macchie caffelatte sulla pelle, può essere confusa con la Neurofibromatosi tipo 1 (NF1). Le due condizioni presentano somiglianze cutanee ma la Sindrome di Legius non comporta la predisposizione a neurofibromi o tumori. La mutazione genetica alla base della Sindrome di Legius differisce da quella dell'NF1.
A volte fin dalla nascita si presentano delle macchie scure sulla pelle che con il tempo tengono ad aumentare, a volte invece a questo sintomo si accompagna anche la comparsa di bozzette dure sulla pelle, in qualsiasi parte del corpo. Nei peggiori casi questi fibromi colpiscono anche gli organi interni e non raramente devono essere rimossi perché causano problemi, e per farlo servono dei chirurghi plastici molto esperti.
A causarla è una mutazione a carico del gene SPREDA1 localizzato sul cromosoma 15 in regione q13.2 , una mutazione diversa da quelle che invece sono state identificate per la NF1.
Resta il fatto che per nessuna delle due sindromi esiste una terapia farmacologica, i pazienti devono sottoporsi a frequenti interventi di chirurgia plastica ricostruttiva e subiscono il peso di questa malattia che tocca direttamente l’immagine di una persona, soprattutto quando i fibromi sono molti ed interessano anche il viso.
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