Scoperta nuova malattia genetica che fa sprecare energia

Nuova malattia genetica: il nome proposto per questa nuova patologia rara è sindrome da disaccoppiamento mitocondriale.

Esperti americani hanno scoperto una nuova malattia genetica su una coppia di gemelli identici. I ricercatori sono partiti dalla constatazione che, nonostante mangiassero molto, i gemellini restavano sempre sotto peso. Questo era il loro tratto distintivo. Dall'analisi gli esperti del Massachusetts General Hospital di Boston hanno scoperto una nuova malattia mitocondriale.

«Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri», dice Vamsi Mootha, professore del Massachusetts General Hospital di Boston, è il primo autore dello studio.Nello studio gli esperti hanno spiegato che gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri che 'sprecano' energia.

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Sindrome Da Disaccoppiamento Mitocondriale

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