Al 54esimo Congresso Sin
11 novembre 2024 | 16.18Problemi motori, del linguaggio e difficoltà a deglutire. Sono questi i campanelli d'allarme della sclerosi laterale amiotrofica , grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla graduale perdita dei motoneuroni, che porta"a disabilità significative e ancora oggi è considerata a prognosi infausta, fino alla morte.
"Sono stati compiuti progressi significativi nel perfezionamento dei criteri diagnostici e nell'identificazione dei biomarcatori, portando a diagnosi più precoci e più precise - spiega Sansone - Sebbene la presa in carico olistica e gli attuali trattamenti farmacologici offrano alcuni benefici, c'è una chiara necessità di terapie più efficaci.
"Per contrastare l'aumento di funzioni tossiche causate dalle mutazioni di Sod1 - evidenzia la neurologa - le strategie terapeutiche volte a sopprimere l'espressione genica di Sod1 si sono dimostrate promettenti. L'oligonucleotide antisenso è un filamento di Rna, sintetizzato artificialmente, che si lega all'mRna prodotto dal gene Sod1, rappresentando un approccio terapeutico di nuova generazione.
"Da inizio agosto 2024 - ricorda Sansone - in Italia è possibile, in un programma di uso compassionevole, proporre ai bambini dai 6 anni in su, e deambulanti, givinostat, un inibitore delle istone deacetilasi , enzimi che svolgono un ruolo cruciale nella regolazione dell'espressione genica e quindi in grado di intervenire su processi di crescita cellulari e sulla apoptosi, la morte cellulare programmata.
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